Уперше цю рідкісну особливість виявили ще у 1972 році у вагітної жінки. Лише понад 50 років потому вченим вдалося розкрити її природу. Міжнародна команда дослідників із Великої Британії та Ізраїлю підтвердила існування нової системи груп крові, яка отримала назву MAL. Цей тип має менш ніж 1% населення світу.
Результати дослідження опублікували на платформі University of Bristol.
Перший зафіксований випадок стосувався жінки, в еритроцитах якої не було звичної для всіх людей молекули. Протягом десятиліть механізм цього явища залишався незрозумілим, аж поки у 2024 році дослідники не виявили його генетичну основу.
Більше, ніж просто AB0
Хоча широкому загалу відомі переважно системи AB0 та резус-фактор, насправді наука розрізняє понад 40 офіційно визнаних систем груп крові. Вони базуються на унікальних білках і вуглеводах, що розташовані на поверхні клітин крові. Ці елементи виступають як сигнали, і навіть незначна несумісність між донором та реципієнтом може спричинити серйозну імунну відповідь.
Що відомо про MAL
Антиген AnWj, як з’ясувалося, є майже в усіх людей, однак у пацієнтки 1972 року він був відсутній. Тепер дослідники з’ясували, що цей антиген кодується білком MAL — на честь якого й названо нову систему. MAL важливий не лише для стабільності клітинної мембрани, а й для транспортування речовин усередині організму. Примітно, що антиген AnWj з’являється не одразу після народження, що ускладнює його виявлення у немовлят.
Генетичне підґрунтя і мутації
Дослідження показали: якщо обидві копії гена MAL мають мутації, антиген AnWj повністю зникає. Проте були зафіксовані й випадки, коли антиген зникав без наявності мутацій — ймовірно, через хвороби крові, які тимчасово блокують активність цього гена.
Щоб підтвердити зв’язок, вчені пересадили нормальний ген MAL у клітини пацієнтів. У результаті антиген знову з’явився на поверхні еритроцитів, що остаточно довело роль цього білка в новій системі.
Чому це відкриття важливе
Завдяки відкриттю медики можуть проводити спеціальні генетичні тести на наявність гена MAL. Це дозволяє визначити, чи є рідкісний тип крові вродженою особливістю пацієнта, чи свідчить про захворювання. Це особливо важливо під час переливання крові та діагностики проблем із кровотворною системою.
Хоча випадки з відсутністю AnWj трапляються рідко, неправильне переливання крові може мати серйозні наслідки. Нові знання відкривають шлях до точнішої діагностики та розвитку персоналізованої медицини.