Вчені з Медичного центру Бет Ізраель Діконесс розробили модифіковану систему генного редагування CRISPR, яка дозволяє пригнічувати активність зайвої хромосоми, що викликає синдром Дауна. Робота опублікована в журналі PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences).
Синдром Дауна розвивається через наявність додаткової, третьої копії 21-ї хромосоми. Це призводить до порушення роботи багатьох генів, що пов’язано з когнітивними особливостями та підвищеним ризиком раннього розвитку хвороби Альцгеймера.
Дослідники запропонували підхід, за якого пригнічується активність усієї зайвої хромосоми відразу, а не окремих генів. В основі методу — використання гена XIST, який за нормальних умов «вимикає» одну з Х-хромосом у жінок. Вчені спробували застосувати цей механізм до додаткової 21-ї хромосоми.
Раніше такі спроби стикалися з технічними труднощами: ген XIST потрібно вбудувати точно в одну з трьох копій хромосоми, і при цьому охопити якомога більше клітин. Нова версія CRISPR дозволила підвищити ефективність цієї процедури приблизно в 30 разів порівняно з традиційними методами.
Експерименти поки що проводилися лише на клітинному рівні в лабораторії. Проте, на думку авторів, технологія може стати основою для майбутніх методів лікування.
Незалежні експерти зазначають, що підхід виглядає перспективним, однак наголошують на необхідності подальших досліджень для оцінки його безпечності та ефективності на практиці.